Para algunas parejas, el nacimiento de un niño con malformaciones o una enfermedad grave puede ser el primer indicio de que uno de los padres o ambos son portadores de una mutación genética que resulte en un trastorno genético para sus hijos. Algunas parejas ya se han sometido a las pruebas para las mutaciones genéticas más frecuentes como la fibrosis quística y saben los riesgos que corren de tener un niño con problemas médicos serios.

En el pasado, una vez que los padres estaban al corriente de la enfermedad genética, lo único que se les podía decir era la probabilidad de que sus futuros hijos padeciesen dicha enfermedad. Con el diagnóstico prenatal, por biopsia corial o amniocentesis y el desarrollo de la posibilidad de examinar directamente los genes del feto, la pareja puede saber como está el feto. Si el feto padece alguna enfermedad se afrontan a la difícil decisión de terminar o no el embarazo.

El proyecto del genoma humano nos ha ayudado muchísimo en el conocimiento de la base molecular exacta de muchas enfermedades hereditarias.

El desarrollo de la reproducción asistida, fertilización in vitro con técnicas de micromanipulación embrionaria y PCR nos ha ayudado a llegar a una técnica que nos deja diagnosticar genéticamente los embriones antes de implantarlos en el útero. Este proceso se llama “diagnostico genético preimplantacional”.